时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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13:00-13:10 | 致辞 |
开幕致辞 |
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13:10-13:40 | 专题报告 |
Chromosomal abnormalities leading to congenital disorders(染色体异常相关先天遗传疾病) |
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13:40-14:10 | 专题报告 |
Recent advances in the functional applications of human intestinal organoids, Mini-Gut as a new modality for gastrointestinal study(人类肠道类器官功能应用的最新进展:Mini-Gut作为胃肠道研究的新模式) |
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14:10-14:40 | 专题报告 |
中国罕见病诊疗研管体系建设与能力提升 |
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时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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14:40-15:10 | 专题报告 |
几种IEI发病机制研究 |
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15:10-15:40 | 专题报告 |
Novel non-viral delivery planform for gene and epigenome editing of neurogenetic disorders(神经遗传疾病基因和表观基因组编辑的新型非病毒传递平台) |
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15:40-16:10 | 专题报告 |
自身炎症性疾病的诊断与治疗 |
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16:10-16:20 | 讨论 |
集中答疑,讨论 |
时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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16:20-16:30 | 论文发言 |
Mosaic trisomy 14 with limb asymmetry, pigmentation and hearing impairment |
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16:30-16:40 | 论文发言 |
Different AHO phenotype in a Chinese family with a novel GNAS missense variant: a case report |
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16:40-16:50 | 论文发言 |
中国西部地区单中心儿童罕见病分布情况及疾病负担分析 |
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16:50-17:00 | 论文发言 |
LAMA2-肌营养不良相关癫痫的表型-基因型研究 |
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17:00-17:10 | 论文发言 |
13例琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患儿的临床及ALDH5A1基因分析 |
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