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  • 4层-408A 鹿溪河(临床药理)
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  • 32-呼吸专业青年英语交流论坛
  • 闭幕式
  • 卫星会

2023年10月27日 [星期五]

4层-406A 兴隆湖(罕见病)

2023年10月27日 13:00-14:40 | 罕见病专场 Session 1
时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
13:00-13:10 致辞

开幕致辞

王艺 复旦大学附属儿科医院
13:10-13:40 专题报告

Chromosomal abnormalities leading to congenital disorders(染色体异常相关先天遗传疾病)

Maki Fukami National Research Institute for Child Health and Development
13:40-14:10 专题报告

Recent advances in the functional applications of human intestinal organoids, Mini-Gut as a new modality for gastrointestinal study(人类肠道类器官功能应用的最新进展:Mini-Gut作为胃肠道研究的新模式)

Hidenori Akutsu National Center for Child Health and Development (NCCHD)
14:10-14:40 专题报告

中国罕见病诊疗研管体系建设与能力提升

张抒扬 中国医学科学院北京协和医院
2023年10月27日 14:40-16:20 | 罕见病专场 Session 2
时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
14:40-15:10 专题报告

几种IEI发病机制研究

赵晓东 重庆医科大学附属第二医院
15:10-15:40 专题报告

Novel non-viral delivery planform for gene and epigenome editing of neurogenetic disorders(神经遗传疾病基因和表观基因组编辑的新型非病毒传递平台)

姜永辉 耶鲁纽黑文医院
15:40-16:10 专题报告

自身炎症性疾病的诊断与治疗

周青 浙江大学生命科学研究院
16:10-16:20 讨论

集中答疑,讨论

2023年10月27日 16:20-17:10 | 罕见病专场 Session 3
时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
16:20-16:30 论文发言

Mosaic trisomy 14 with limb asymmetry, pigmentation and hearing impairment

戴阳丽 浙江大学医学院附属儿童医院
16:30-16:40 论文发言

Different AHO phenotype in a Chinese family with a novel GNAS missense variant: a case report

周清 福建省儿童医院
16:40-16:50 论文发言

中国西部地区单中心儿童罕见病分布情况及疾病负担分析

肖丽萍 重庆医科大学附属儿童医院
16:50-17:00 论文发言

LAMA2-肌营养不良相关癫痫的表型-基因型研究

黄秀丽 北京大学第一医院
17:00-17:10 论文发言

13例琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患儿的临床及ALDH5A1基因分析

董慧 北京大学第一医院