时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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08:00-08:30 | 专题报告 |
免疫出生错误中的代谢紊乱 |
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时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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08:30-09:00 | 专题报告 |
儿童高同型半胱氨酸血症的鉴别诊断及干预 |
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时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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09:00-09:30 | 专题报告 |
尿素循环障碍疾病诊断与治疗进展 |
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时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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09:30-09:38 | 论文发言 |
造血干细胞移植前儿童卵巢冻存20例 |
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09:38-09:46 | 论文发言 |
新生期暴露于低剂量双酚A的雌性大鼠干骺端分子表征与结果验证 |
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09:46-09:54 | 论文发言 |
X连锁显性遗传低磷性佝偻病的生长特征和预后观察 |
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09:54-10:02 | 论文发言 |
贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析 |
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10:02-10:10 | 论文发言 |
河南省多中心490例Turner综合征的临床管理状况分析 |
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10:10-10:18 | 论文发言 |
Clinical and genetic analysis of a 21 child with X-linked intellectual development disorder |
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10:18-10:26 | 论文发言 |
COMP基因变异导致的假性软骨发育不全的队列分析 |
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时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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10:40-11:10 | 专题报告 |
一个特殊的甲亢病例 |
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时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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13:30-14:00 | 专题报告 |
以临床病例谈碱性磷酸酶与儿童遗传代谢病 |
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时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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14:00-14:30 | 专题报告 |
儿童垂体柄增粗相关疾病及诊断思路 |
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时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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14:30-15:00 | 专题报告 |
FBN1变异致矮身材机制研究及干预实践 |
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时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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15:00-15:08 | 论文发言 |
戈谢病早期诊断共识评分系统在中国儿童中的回顾性验证研究:基于北京儿童医院临床数据 |
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15:08-15:16 | 论文发言 |
国内首例Asfotase alfa治疗低磷酸酯酶症报道 |
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15:16-15:24 | 论文发言 |
Explainable machine learning models revealed genotype-phenotype associations with phenylalanine tolerance in a phenylalanine hydroxylase deficient cohort |
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15:24-15:32 | 论文发言 |
河南地区儿童21羟化酶缺乏症基因型与表型及氢化可的松替代剂量之间的关系分析 |
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15:32-15:40 | 论文发言 |
105例儿童2型糖尿病临床特征及随访研究 |
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15:40-15:48 | 论文发言 |
40例NCCAH儿童临床特征及糖脂代谢特点分析 |
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时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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16:00-16:30 | 病例汇报 |
内分泌遗传性高血压病例分享 |
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16:30-17:00 | 专题报告 |
遗传性骨骼疾病基因型-表型及促生长治疗探索 |
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