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  • 不限
  • 2023年10月27日 [星期五]
  • 2023年10月28日 [星期六]
  • 2023年10月29日 [星期日]
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  • 不限
  • 主会场-二层-四川厅
  • 二层西大厅
  • 1层-101 海螺沟(临床检验)
  • 1层-103 剑门关(新生儿)
  • 1层-104 黄龙(风湿)
  • 1层-105A 都江堰(临床营养)
  • 1层-105B 都江堰(灾害)
  • 1层-106 锦城(感染)
  • 1层-107 三星堆(神经)
  • 1层-108 邛海(急救)
  • 1层-110 卧龙(儿童保健)
  • 1层-112 光雾山(影像)
  • 1层-114 瓦屋山(超声)
  • 1层-115A 九寨厅(心血管)
  • 1层-115B 九寨厅(血液与肿瘤)
  • 1层-117 青城(眼科)
  • 1层-118 峨眉厅(内分泌遗传代谢)
  • 2层-204A 蜀都厅(发育行为)
  • 2层-204B 蜀都厅(全科)
  • 2层-207 天府厅(消化)
  • 2层-成都A厅(康复)
  • 2层-成都B厅(呼吸)
  • 2层-成都C厅(护理)
  • 4层-401 官塘(耳鼻喉咽)
  • 4层-402麓湖(临床流行病+皮肤)
  • 4层-405 秦皇湖(口腔)
  • 4层-406A 兴隆湖(罕见病)
  • 4层-406B 兴隆湖(肾脏)
  • 4层-407 广都(青年)
  • 4层-408A 鹿溪河(临床药理)
  • 4层-408B 鹿溪河(免疫)
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  • 不限
  • 全体大会
  • 1-新生儿专场
  • 2-感染专场
  • 3-影像专场
  • 4-灾害专场
  • 5-神经专场
  • 6-风湿专场
  • 7-眼科专场
  • 8-心血管专场
  • 9-内分泌遗传代谢
  • 10-超声专场
  • 11-儿童保健
  • 12-临床检验
  • 13-血液与肿瘤
  • 14-急救专场
  • 15-临床营养
  • 16-护理专场
  • 17-全科专场
  • 18-临床流行病
  • 19-皮肤专场
  • 20-消化专场
  • 21-康复专场
  • 22-呼吸专场
  • 23-发育行为
  • 24-罕见病专场
  • 25-肾脏专场
  • 26-临床药理
  • 27-免疫专场
  • 28-口腔专场
  • 29-耳鼻咽喉专场
  • 30-海峡两岸暨港澳医学会创新合作论坛
  • 31-青年学者科学与临床研究论坛 
  • 32-呼吸专业青年英语交流论坛
  • 闭幕式
  • 卫星会

2023年10月28日 [星期六]

4层-406A 兴隆湖(罕见病)

2023年10月28日 08:30-10:40 | 罕见病专场 Session 4
主持 ：
蒋莉 重庆医科大学附属儿童医院 丨 邹朝春 浙江大学医学院附属儿童医院
时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
08:30-09:00 专题报告

线粒体疾病诊治研究进展

黄涛生 John Oishei儿童医院
09:00-09:30 专题报告

Discover biomarkers for congenital disorders of glycosylation（发现先天性糖基化疾病的生物标志物）

Miao He The Children's Hospital of Philadelphia
09:30-10:00 专题报告

对罕见病开展遗传解析的几点思考

张锋 复旦大学附属妇产科医院
10:00-10:30 专题报告

儿童脑白质营养不良的诊治进展

吴晔 北京大学第一医院
10:30-10:40 讨论

集体答疑、讨论

2023年10月28日 10:40-11:30 | 罕见病专场 Session 5
主持 ：
余永国 上海交通大学医学院附属新华医院
时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
10:40-10:45 论文发言

常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良 23 型的表型-基因型研究

黄秀丽 北京大学第一医院
10:45-10:50 论文发言

22例先天性糖基化障碍患者临床表型及遗传学分析

张会婷 北京大学第一医院
10:50-10:55 论文发言

FGD1基因相关Aarskog-Scott综合征的病例系列报道和文献综述

李素娟 华中科技大学同济医学院附属同济医院
10:55-11:00 论文发言

COVID-19疫情期间的远程医疗改善了结节性硬化症的儿童的临床结局：一项1206次就诊的回顾性队列研究

丁一峰 复旦大学附属儿科医院
11:00-11:05 论文发言

儿童肝豆状核变性的临床资料与ATP7B基因分析

刘攀 西安市儿童医院
11:05-11:10 论文发言

溶酶体贮积症1520例疾病谱分析

常思宇 上海交通大学医学院附属新华医院
11:10-11:15 论文发言

6例非酮性高甘氨酸血症诊治总结

吴雪梅 吉林大学第一医院
11:15-11:20 论文发言

RDmaster：基于智能表型问答的罕见病鉴别诊断决策支持

李昊旻 浙江大学医学院附属儿童医院
11:20-11:30 讨论

集体答疑、讨论

2023年10月28日 13:00-15:10 | 罕见病专场 Session 6
主持 ：
金润铭 华中科技大学同济医学院附属协和医院
时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
13:00-13:30 专题报告

WGS+RNA Seq双组学测序在未确诊儿童遗传病的临床应用病例分享

余永国 上海交通大学医学院附属新华医院
13:30-14:00 专题报告

神经纤维瘤病1型的研究新进展

陈倩 首都儿科研究所附属儿童医院
14:00-14:30 专题报告

罕见病的造血干细胞移植

陈静 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
14:30-15:00 专题报告

发育性癫痫性脑病共患肌张力障碍研究进展

张月华 北京大学第一医院
15:00-15:10 讨论

集体答疑、讨论

2023年10月28日 15:10-17:40 | 罕见病专场 Session 7
主持 ：
汤继宏 苏州大学附属儿童医院 丨 刘小红 西安交通大学医学院第一附属医院
时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
15:10-15:20 论文发言

国际首例使用造血干细胞移植治疗半乳糖唾液酸贮积症并文献复习

穆锴 山东第一医科大学第一附属医院
15:20-15:30 论文发言

滤纸干血片酶活性检测用于粘多糖贮积症II型新生儿筛查的研究

高晓岚 上海交通大学医学院附属新华医院
15:30-15:40 论文发言

中国新生儿肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究

唐美玲 复旦大学附属儿科医院
15:40-15:50 论文发言

WWOX基因变异相关的发育性癫痫性脑病临床表型特点研究

王婷 北京大学第一医院
15:50-16:00 论文发言

杜氏肌营养不良患儿照顾者负担状况及其影响因素分析

陈阅薇 湖南省儿童医院
16:00-16:10 论文发言

HUWE1基因新发变异致X连锁智力障碍的临床与遗传学分析

熊娟 中南大学湘雅医院
16:10-16:20 论文发言

Angelman综合征癫痫诊疗现状研究

杜晓南 复旦大学附属儿科医院
16:20-16:30 论文发言

AUTS2综合征基因型-表型关联分析并文献复习

路鑫怡 上海交通大学医学院附属新华医院
16:30-16:40 论文发言

甲基丙二酸血症患者特异诱导多能干细胞基因编辑及修复

余朝文 重庆医科大学附属儿童医院
16:40-16:50 论文发言

UBR7基因突变导致Li-Campeau 综合征的临床特征及分子机制研究

杨颖 西安市儿童医院
16:50-17:00 论文发言

婴儿型多囊肾单中心基因型表型回顾性研究

申予恬 首都医科大学附属北京儿童医院
17:00-17:10 论文发言

脊髓性肌萎缩患儿联合使用诺西那生钠和利司朴兰的疗效及安全性的临床观察

王雪莹 西安交通大学第二附属医院
17:10-17:20 论文发言

Clinical and genetic characteristics of Chinese patients with KBG syndrome and literature review

王诗琦 河南省儿童医院
17:20-17:30 论文发言

儿童专科医院疑难罕见病的会诊管理体系建设与实践

沈国妹 复旦大学附属儿科医院
17:30-17:40 论文发言

神经纤维瘤病1型临床研究进展

陈瑞敏 福建医科大学附属福州儿童医院
17:40-17:50

讨论总结