- 不限
- 2023年10月27日 [星期五]
- 2023年10月28日 [星期六]
- 2023年10月29日 [星期日]
- 不限
- 主会场-二层-四川厅
- 二层西大厅
- 1层-101 海螺沟(临床检验)
- 1层-103 剑门关(新生儿)
- 1层-104 黄龙(风湿)
- 1层-105A 都江堰(临床营养)
- 1层-105B 都江堰(灾害)
- 1层-106 锦城(感染)
- 1层-107 三星堆(神经)
- 1层-108 邛海(急救)
- 1层-110 卧龙(儿童保健)
- 1层-112 光雾山(影像)
- 1层-114 瓦屋山(超声)
- 1层-115A 九寨厅(心血管)
- 1层-115B 九寨厅(血液与肿瘤)
- 1层-117 青城(眼科)
- 1层-118 峨眉厅(内分泌遗传代谢)
- 2层-204A 蜀都厅(发育行为)
- 2层-204B 蜀都厅(全科)
- 2层-207 天府厅(消化)
- 2层-成都A厅(康复)
- 2层-成都B厅(呼吸)
- 2层-成都C厅(护理)
- 4层-401 官塘(耳鼻喉咽)
- 4层-402麓湖(临床流行病+皮肤)
- 4层-405 秦皇湖(口腔)
- 4层-406A 兴隆湖(罕见病)
- 4层-406B 兴隆湖(肾脏)
- 4层-407 广都(青年)
- 4层-408A 鹿溪河(临床药理)
- 4层-408B 鹿溪河(免疫)
- 不限
- 全体大会
- 1-新生儿专场
- 2-感染专场
- 3-影像专场
- 4-灾害专场
- 5-神经专场
- 6-风湿专场
- 7-眼科专场
- 8-心血管专场
- 9-内分泌遗传代谢
- 10-超声专场
- 11-儿童保健
- 12-临床检验
- 13-血液与肿瘤
- 14-急救专场
- 15-临床营养
- 16-护理专场
- 17-全科专场
- 18-临床流行病
- 19-皮肤专场
- 20-消化专场
- 21-康复专场
- 22-呼吸专场
- 23-发育行为
- 24-罕见病专场
- 25-肾脏专场
- 26-临床药理
- 27-免疫专场
- 28-口腔专场
- 29-耳鼻咽喉专场
- 30-海峡两岸暨港澳医学会创新合作论坛
- 31-青年学者科学与临床研究论坛
- 32-呼吸专业青年英语交流论坛
- 闭幕式
- 卫星会
2023年10月29日 [星期日]
4层-406A 兴隆湖(罕见病)
| 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 09:00-09:30 | 专题报告 |
神经系统罕见病生物标志物 |
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| 09:30-10:00 | 专题报告 |
Bardet-Biedl综合征-另一种常见肥胖综合征 |
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| 10:00-10:20 | 专题报告 |
DMD的中枢神经系统表现 |
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| 10:20-10:40 | 讨论 |
集体答疑、讨论 |
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| 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 11:00-11:05 | 论文发言 |
胎儿先天性肺淋巴管扩张症临床病理探讨 |
|
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| 11:05-11:10 | 论文发言 |
基于转录组的表型辅助单基因病的分子诊断研究 |
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| 11:10-11:15 | 论文发言 |
单倍体异基因造血干细胞移植治疗儿童肾上腺脑白质营养不良的回顾性队列研究 |
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| 11:15-11:20 | 论文发言 |
我国早衰症及早衰样纤层蛋白病患者的流行病学特征及基因型 |
|
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| 11:20-11:25 | 论文发言 |
一项在1型SMA患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验 |
|
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| 11:25-11:30 | 讨论 |
集体答疑、讨论 |
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| 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 13:00-13:02 | 论文发言 |
幼儿慢性腹泻半年余伴腹腔肿物 |
|
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| 13:02-13:04 | 论文发言 |
50例Alport综合征临床、病理与基因特点 |
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| 13:04-13:06 | 论文发言 |
Kenny-Caffey 综合征2型的临床分析与研究 |
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| 13:06-13:08 | 论文发言 |
FGG基因c.1201C>T突变致家族性先天性低纤维蛋白原血症1例临床分析及相关文献复习 |
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| 13:08-13:10 | 论文发言 |
枫糖尿病新生儿筛查及早期干预效果评价 |
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| 13:10-13:12 | 论文发言 |
2例SYNGAP1脑病基因突变及临床分析 |
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| 13:12-13:14 | 论文发言 |
18例SMC1A基因相关发育性癫痫性脑病的临床表型及基因型特点研究 |
|
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| 13:14-13:16 | 论文发言 |
幼儿期确诊的X-连锁低血磷性佝偻病临床特点及病情转归 |
|
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| 13:16-13:18 | 论文发言 |
儿童肝移植术后GSD1a型患者出现高血糖和小肝综合征1例分析 |
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| 13:18-13:20 | 论文发言 |
TH基因变异所致婴儿期酪氨酸羟化酶缺乏症一例 |
|
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| 13:20-13:22 | 论文发言 |
核黄素缺乏性基底节病变 |
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| 13:22-13:24 | 论文发言 |
粘多糖贮积症患儿临床特征及基因型分析 |
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| 13:24-13:26 | 论文发言 |
41例KCNQ2基因突变相关癫痫:从轻度到重度不同疾病表型的诊断和治疗 |
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| 13:26-13:28 | 论文发言 |
抗干扰素γ自身抗体阳性的儿童免疫缺陷综合征并结核分枝杆菌感染及反应性皮肤病一例 |
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| 13:28-13:30 | 论文发言 |
1例INSR基因变异所致的Donohue综合征的临床表现及遗传学分析 |
|
|||
| 13:30-13:32 | 论文发言 |
KCNH1变异导致的发育性癫痫性脑病临床表型特点 |
|
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| 13:32-13:34 | 论文发言 |
新生儿网状发育不全一例 |
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| 13:34-13:36 | 论文发言 |
NUP93、NUP107、NUP160突变导致激素耐药型肾病综合征3例临床表型及遗传学分析 |
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| 13:36-13:38 | 论文发言 |
NLRC4基因新发突变致自身炎症反应性疾病1例并文献复习 |
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| 13:38-13:40 | 论文发言 |
以皮肤硬结为主要临床表现的新生儿髓系肉瘤2例报告及文献综述 |
|
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| 13:40-13:42 | 论文发言 |
4例Phelan-McDermid综合征患儿的临床表型与遗传学分析 |
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| 13:42-13:44 | 论文发言 |
一例新生儿线粒体三功能蛋白缺乏症患儿临床特征及基因变异分析 |
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| 13:44-13:46 | 论文发言 |
儿童抗Cavα2δ抗体自身免疫性脑炎1例 |
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| 13:46-13:48 | 论文发言 |
同患两种遗传病患儿的临床和遗传学分析：经典型同型半胱氨酸血症和特纳综合征 |
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| 13:48-13:50 | 论文发言 |
LPL基因纯合突变致婴儿乳糜微粒血症1例并文献复习 |
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| 13:50-13:52 | 论文发言 |
2例新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床特点分析 |
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| 13:52-13:54 | 论文发言 |
Prolonged autonomic dysfunction and diarrhea in a patient with MOGAD and anti-NMDAR receptor encephalitis overlap syndrome |
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| 13:54-13:56 | 论文发言 |
先天性腹泻6型报告一例并文献复习 |
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| 13:56-13:58 | 论文发言 |
GCH1基因变异导致高苯丙氨酸血症并多巴反应性肌张力不全一例报道 |
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| 13:58-14:00 | 论文发言 |
Novel Germline variants in KMT2C in chinese patients with Kleefstra syndrome-2 and a review of the literature |
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| 14:00-14:02 | 论文发言 |
染色体重塑复合物SWI/SNF相关的神经发育障碍性疾病患者临床分析 |
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| 14:02-14:04 | 论文发言 |
21例NR5A1基因变异所致性发育异常（DSD）患者临床和遗传学特征研究 |
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| 14:04-14:06 | 论文发言 |
表现为经典型德朗热综合征样表型Wiedemann-Steiner综合征1例 |
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| 14:06-14:30 | 讨论 |
集体答疑、讨论 |
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| 14:30-14:40 | 总结 |
闭幕总结 |
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