-
所有会场
All venues - 主会场-二层-四川厅
- 二层西大厅
- 1层-101 海螺沟(临床检验)
- 1层-103 剑门关(新生儿)
- 1层-104 黄龙(风湿)
- 1层-105A 都江堰(临床营养)
- 1层-105B 都江堰(灾害)
- 1层-106 锦城(感染)
- 1层-107 三星堆(神经)
- 1层-108 邛海(急救)
- 1层-110 卧龙(儿童保健)
- 1层-112 光雾山(影像)
- 1层-114 瓦屋山(超声)
- 1层-115A 九寨厅(心血管)
- 1层-115B 九寨厅(血液与肿瘤)
- 1层-117 青城(眼科)
- 1层-118 峨眉厅(内分泌遗传代谢)
- 2层-204A 蜀都厅(发育行为)
- 2层-204B 蜀都厅(全科)
- 2层-207 天府厅(消化)
- 2层-成都A厅(康复)
- 2层-成都B厅(呼吸)
- 2层-成都C厅(护理)
- 4层-401 官塘(耳鼻喉咽)
- 4层-402麓湖(临床流行病+皮肤)
- 4层-405 秦皇湖(口腔)
- 4层-406A 兴隆湖(罕见病)
- 4层-406B 兴隆湖(肾脏)
- 4层-407 广都(青年)
- 4层-408A 鹿溪河(临床药理)
- 4层-408B 鹿溪河(免疫)
罕见病专场 Session 1
-
致辞：开幕致辞13:00-13:10致辞： 王艺 复旦大学附属儿科医院
-
专题报告：Chromosomal abnormalities leading to congenital disorders（染色体异常相关先天遗传疾病）
-
专题报告：Recent advances in the functional applications of human intestinal organoids, Mini-Gut as a new modality for gastrointestinal study（人类肠道类器官功能应用的最新进展:Mini-Gut作为胃肠道研究的新模式）
-
专题报告：中国罕见病诊疗研管体系建设与能力提升14:10-14:40
罕见病专场 Session 2
-
专题报告：几种IEI发病机制研究14:40-15:10讲者： 赵晓东 重庆医科大学附属第二医院
-
专题报告：Novel non-viral delivery planform for gene and epigenome editing of neurogenetic disorders（神经遗传疾病基因和表观基因组编辑的新型非病毒传递平台）15:10-15:40讲者： 姜永辉 耶鲁纽黑文医院
-
专题报告：自身炎症性疾病的诊断与治疗15:40-16:10讲者： 周青 浙江大学生命科学研究院
-
讨论：集中答疑，讨论16:10-16:20
罕见病专场 Session 3
-
论文发言：Mosaic trisomy 14 with limb asymmetry, pigmentation and hearing impairment16:20-16:30
-
论文发言：Different AHO phenotype in a Chinese family with a novel GNAS missense variant: a case report16:30-16:40讲者： 周清 福建省儿童医院
-
论文发言：中国西部地区单中心儿童罕见病分布情况及疾病负担分析16:40-16:50讲者： 肖丽萍 重庆医科大学附属儿童医院
-
论文发言：LAMA2-肌营养不良相关癫痫的表型-基因型研究16:50-17:00讲者： 黄秀丽 北京大学第一医院
-
论文发言：13例琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患儿的临床及ALDH5A1基因分析17:00-17:10讲者： 董慧 北京大学第一医院
罕见病专场 Session 4
-
专题报告：线粒体疾病诊治研究进展08:30-09:00
-
专题报告：Discover biomarkers for congenital disorders of glycosylation（发现先天性糖基化疾病的生物标志物）09:00-09:30
-
专题报告：对罕见病开展遗传解析的几点思考09:30-10:00讲者： 张锋 复旦大学附属妇产科医院
-
专题报告：儿童脑白质营养不良的诊治进展10:00-10:30讲者： 吴晔 北京大学第一医院
-
讨论：集体答疑、讨论10:30-10:40
罕见病专场 Session 5
-
论文发言：常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良 23 型的表型-基因型研究10:40-10:45讲者： 黄秀丽 北京大学第一医院
-
论文发言：22例先天性糖基化障碍患者临床表型及遗传学分析10:45-10:50讲者： 张会婷 北京大学第一医院
-
论文发言：FGD1基因相关Aarskog-Scott综合征的病例系列报道和文献综述10:50-10:55
-
论文发言：COVID-19疫情期间的远程医疗改善了结节性硬化症的儿童的临床结局：一项1206次就诊的回顾性队列研究10:55-11:00讲者： 丁一峰 复旦大学附属儿科医院
-
论文发言：儿童肝豆状核变性的临床资料与ATP7B基因分析11:00-11:05讲者： 刘攀 西安市儿童医院
-
论文发言：溶酶体贮积症1520例疾病谱分析11:05-11:10
-
论文发言：6例非酮性高甘氨酸血症诊治总结11:10-11:15讲者： 吴雪梅 吉林大学第一医院
-
论文发言：RDmaster：基于智能表型问答的罕见病鉴别诊断决策支持11:15-11:20
-
讨论：集体答疑、讨论11:20-11:30
罕见病专场 Session 6
-
专题报告：WGS+RNA Seq双组学测序在未确诊儿童遗传病的临床应用病例分享13:00-13:30
-
专题报告：神经纤维瘤病1型的研究新进展13:30-14:00讲者： 陈倩 首都儿科研究所附属儿童医院
-
专题报告：罕见病的造血干细胞移植14:00-14:30
-
专题报告：发育性癫痫性脑病共患肌张力障碍研究进展14:30-15:00讲者： 张月华 北京大学第一医院
-
讨论：集体答疑、讨论15:00-15:10
罕见病专场 Session 7
-
论文发言：国际首例使用造血干细胞移植治疗半乳糖唾液酸贮积症并文献复习15:10-15:20
-
论文发言：滤纸干血片酶活性检测用于粘多糖贮积症II型新生儿筛查的研究15:20-15:30
-
论文发言：中国新生儿肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究15:30-15:40讲者： 唐美玲 复旦大学附属儿科医院
-
论文发言：WWOX基因变异相关的发育性癫痫性脑病临床表型特点研究15:40-15:50讲者： 王婷 北京大学第一医院
-
论文发言：杜氏肌营养不良患儿照顾者负担状况及其影响因素分析15:50-16:00讲者： 陈阅薇 湖南省儿童医院
-
论文发言：HUWE1基因新发变异致X连锁智力障碍的临床与遗传学分析16:00-16:10讲者： 熊娟 中南大学湘雅医院
-
论文发言：Angelman综合征癫痫诊疗现状研究16:10-16:20讲者： 杜晓南 复旦大学附属儿科医院
-
论文发言：AUTS2综合征基因型-表型关联分析并文献复习16:20-16:30
-
论文发言：甲基丙二酸血症患者特异诱导多能干细胞基因编辑及修复16:30-16:40讲者： 余朝文 重庆医科大学附属儿童医院
-
论文发言：UBR7基因突变导致Li-Campeau 综合征的临床特征及分子机制研究16:40-16:50讲者： 杨颖 西安市儿童医院
-
论文发言：婴儿型多囊肾单中心基因型表型回顾性研究16:50-17:00
-
论文发言：脊髓性肌萎缩患儿联合使用诺西那生钠和利司朴兰的疗效及安全性的临床观察17:00-17:10讲者： 王雪莹 西安交通大学第二附属医院
-
论文发言：Clinical and genetic characteristics of Chinese patients with KBG syndrome and literature review17:10-17:20讲者： 王诗琦 河南省儿童医院
-
论文发言：儿童专科医院疑难罕见病的会诊管理体系建设与实践17:20-17:30讲者： 沈国妹 复旦大学附属儿科医院
-
论文发言：神经纤维瘤病1型临床研究进展17:30-17:40
-
：讨论总结17:40-17:50
罕见病专场 Session 8
-
专题报告：神经系统罕见病生物标志物09:00-09:30讲者： 王艺 复旦大学附属儿科医院
-
专题报告：Bardet-Biedl综合征-另一种常见肥胖综合征09:30-10:00
-
专题报告：DMD的中枢神经系统表现10:00-10:20讲者： 蒋莉 重庆医科大学附属儿童医院
-
讨论：集体答疑、讨论10:20-10:40
罕见病专场 Session 9
-
论文发言：胎儿先天性肺淋巴管扩张症临床病理探讨11:00-11:05讲者： 左华楚 天津市儿童医院
-
论文发言：基于转录组的表型辅助单基因病的分子诊断研究11:05-11:10讲者： 唐海燕 中南大学湘雅医院
-
论文发言：单倍体异基因造血干细胞移植治疗儿童肾上腺脑白质营养不良的回顾性队列研究11:10-11:15讲者： 李沁芮 北京大学人民医院
-
论文发言：我国早衰症及早衰样纤层蛋白病患者的流行病学特征及基因型11:15-11:20
-
论文发言：一项在1型SMA患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验11:20-11:25讲者： 朱小妹 复旦大学附属儿科医院
-
讨论：集体答疑、讨论11:25-11:30
罕见病专场 Session 10
-
论文发言：幼儿慢性腹泻半年余伴腹腔肿物13:00-13:02讲者： 路通 上海儿童医学中心
-
论文发言：50例Alport综合征临床、病理与基因特点13:02-13:04讲者： 徐媛 安徽省儿童医院
-
论文发言：Kenny-Caffey 综合征2型的临床分析与研究13:04-13:06
-
论文发言：FGG基因c.1201C>T突变致家族性先天性低纤维蛋白原血症1例临床分析及相关文献复习13:06-13:08讲者： 王小燕 西安市儿童医院
-
论文发言：枫糖尿病新生儿筛查及早期干预效果评价13:08-13:10
-
论文发言：2例SYNGAP1脑病基因突变及临床分析13:10-13:12讲者： 刘晓军 天津市儿童医院
-
论文发言：18例SMC1A基因相关发育性癫痫性脑病的临床表型及基因型特点研究13:12-13:14
-
论文发言：幼儿期确诊的X-连锁低血磷性佝偻病临床特点及病情转归13:14-13:16讲者： 刘小梅 青岛大学医学院附属医院
-
论文发言：儿童肝移植术后GSD1a型患者出现高血糖和小肝综合征1例分析13:16-13:18
-
论文发言：TH基因变异所致婴儿期酪氨酸羟化酶缺乏症一例13:18-13:20讲者： 雷梅芳 天津市儿童医院
-
论文发言：核黄素缺乏性基底节病变13:20-13:22讲者： 胡琳燕 解放军总医院第七医学中心
-
论文发言：粘多糖贮积症患儿临床特征及基因型分析13:22-13:24讲者： 姚琪 新疆医科大学
-
论文发言：41例KCNQ2基因突变相关癫痫:从轻度到重度不同疾病表型的诊断和治疗13:24-13:26讲者： 黄迪书 重庆医科大学附属儿童医院
-
论文发言：抗干扰素γ自身抗体阳性的儿童免疫缺陷综合征并结核分枝杆菌感染及反应性皮肤病一例13:26-13:28讲者： 何剑 中南大学湘雅医院
-
论文发言：1例INSR基因变异所致的Donohue综合征的临床表现及遗传学分析13:28-13:30讲者： 曾兰 四川省妇幼保健院
-
论文发言：KCNH1变异导致的发育性癫痫性脑病临床表型特点13:30-13:32讲者： 陈奕 北京大学第一医院
-
论文发言：新生儿网状发育不全一例13:32-13:34讲者： 李军帅 湖南省儿童医院
-
论文发言：NUP93、NUP107、NUP160突变导致激素耐药型肾病综合征3例临床表型及遗传学分析13:34-13:36
-
论文发言：NLRC4基因新发突变致自身炎症反应性疾病1例并文献复习13:36-13:38讲者： 任爱艳 遵义医科大学附属医院
-
论文发言：以皮肤硬结为主要临床表现的新生儿髓系肉瘤2例报告及文献综述13:38-13:40
-
论文发言：4例Phelan-McDermid综合征患儿的临床表型与遗传学分析13:40-13:42讲者： 闫露露 宁波市妇女儿童医院
-
论文发言：一例新生儿线粒体三功能蛋白缺乏症患儿临床特征及基因变异分析13:42-13:44讲者： 耿国兴 广西壮族自治区妇幼保健院
-
论文发言：儿童抗Cavα2δ抗体自身免疫性脑炎1例13:44-13:46讲者： 张敏 复旦大学附属儿科医院
-
论文发言：同患两种遗传病患儿的临床和遗传学分析：经典型同型半胱氨酸血症和特纳综合征13:46-13:48讲者： 董兴盛 中山市博爱医院
-
论文发言：LPL基因纯合突变致婴儿乳糜微粒血症1例并文献复习13:48-13:50讲者： 文静 贵阳市妇幼保健院
-
论文发言：2例新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床特点分析13:50-13:52讲者： 程燕 南方医科大学珠江医院
-
论文发言：Prolonged autonomic dysfunction and diarrhea in a patient with MOGAD and anti-NMDAR receptor encephalitis overlap syndrome13:52-13:54讲者： 周浩 贵州省人民医院
-
论文发言：先天性腹泻6型报告一例并文献复习13:54-13:56讲者： 李慧 四川大学华西第二医院
-
论文发言：GCH1基因变异导致高苯丙氨酸血症并多巴反应性肌张力不全一例报道13:56-13:58
-
论文发言：Novel Germline variants in KMT2C in chinese patients with Kleefstra syndrome-2 and a review of the literature13:58-14:00讲者： 阳奇 广西壮族自治区妇幼保健院
-
论文发言：染色体重塑复合物SWI/SNF相关的神经发育障碍性疾病患者临床分析14:00-14:02讲者： 张蕾 武汉儿童医院
-
论文发言：21例NR5A1基因变异所致性发育异常（DSD）患者临床和遗传学特征研究14:02-14:04讲者： 林婉珺 广州市妇女儿童医疗中心
-
论文发言：表现为经典型德朗热综合征样表型Wiedemann-Steiner综合征1例14:04-14:06讲者： 林锦端 福建省福州儿童医院
-
讨论：集体答疑、讨论14:06-14:30
-
总结：闭幕总结14:30-14:40总结： 王艺 复旦大学附属儿科医院