NCCPS2023

2023-10-27

4层-406A 兴隆湖(罕见病)

2023/10/27 星期五

4层-406A 兴隆湖(罕见病)

罕见病专场 Session 1

13:00-14:40

主持：邹丽萍

致辞：开幕致辞

13:00-13:10

致辞：王艺复旦大学附属儿科医院
专题报告：Chromosomal abnormalities leading to congenital disorders（染色体异常相关先天遗传疾病）

13:10-13:40

讲者： Maki Fukami National Research Institute for Child Health and Development
专题报告：Recent advances in the functional applications of human intestinal organoids, Mini-Gut as a new modality for gastrointestinal study（人类肠道类器官功能应用的最新进展:Mini-Gut作为胃肠道研究的新模式）

13:40-14:10

讲者： Hidenori Akutsu National Center for Child Health and Development (NCCHD)
专题报告：中国罕见病诊疗研管体系建设与能力提升

14:10-14:40

讲者：张抒扬中国医学科学院北京协和医院

罕见病专场 Session 2

14:40-16:20

主持：张月华

专题报告：几种IEI发病机制研究

14:40-15:10

讲者：赵晓东重庆医科大学附属第二医院
专题报告：Novel non-viral delivery planform for gene and epigenome editing of neurogenetic disorders（神经遗传疾病基因和表观基因组编辑的新型非病毒传递平台）

15:10-15:40

讲者：姜永辉耶鲁纽黑文医院
专题报告：自身炎症性疾病的诊断与治疗

15:40-16:10

讲者：周青浙江大学生命科学研究院
讨论：集中答疑，讨论

16:10-16:20

罕见病专场 Session 3

16:20-17:10

主持：王华

论文发言：Mosaic trisomy 14 with limb asymmetry, pigmentation and hearing impairment

16:20-16:30

讲者：戴阳丽浙江大学医学院附属儿童医院
论文发言：Different AHO phenotype in a Chinese family with a novel GNAS missense variant: a case report

16:30-16:40

讲者：周清福建省儿童医院
论文发言：中国西部地区单中心儿童罕见病分布情况及疾病负担分析

16:40-16:50

讲者：肖丽萍重庆医科大学附属儿童医院
论文发言：LAMA2-肌营养不良相关癫痫的表型-基因型研究

16:50-17:00

讲者：黄秀丽北京大学第一医院
论文发言：13例琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患儿的临床及ALDH5A1基因分析

17:00-17:10

讲者：董慧北京大学第一医院