NCCPS2023

2023-10-29

4层-406A 兴隆湖(罕见病)

2023/10/29 星期日

4层-406A 兴隆湖(罕见病)

罕见病专场 Session 8

09:00-10:40

主持：刘丽、蒋莉

专题报告：神经系统罕见病生物标志物

09:00-09:30

讲者：王艺复旦大学附属儿科医院
专题报告：Bardet-Biedl综合征-另一种常见肥胖综合征

09:30-10:00

讲者：邹朝春浙江大学医学院附属儿童医院
专题报告：DMD的中枢神经系统表现

10:00-10:20

讲者：蒋莉重庆医科大学附属儿童医院
讨论：集体答疑、讨论

10:20-10:40

罕见病专场 Session 9

11:00-11:30

主持：陈倩

论文发言：胎儿先天性肺淋巴管扩张症临床病理探讨

11:00-11:05

讲者：左华楚天津市儿童医院
论文发言：基于转录组的表型辅助单基因病的分子诊断研究

11:05-11:10

讲者：唐海燕中南大学湘雅医院
论文发言：单倍体异基因造血干细胞移植治疗儿童肾上腺脑白质营养不良的回顾性队列研究

11:10-11:15

讲者：李沁芮北京大学人民医院
论文发言：我国早衰症及早衰样纤层蛋白病患者的流行病学特征及基因型

11:15-11:20

讲者：王晶晶浙江大学医学院附属儿童医院
论文发言：一项在1型SMA患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验

11:20-11:25

讲者：朱小妹复旦大学附属儿科医院
讨论：集体答疑、讨论

11:25-11:30

罕见病专场 Session 10

13:00-14:40

主持：吴迪、陈颖

论文发言：幼儿慢性腹泻半年余伴腹腔肿物

13:00-13:02

讲者：路通上海儿童医学中心
论文发言：50例Alport综合征临床、病理与基因特点

13:02-13:04

讲者：徐媛安徽省儿童医院
论文发言：Kenny-Caffey 综合征2型的临床分析与研究

13:04-13:06

讲者：陈雪菲浙江大学医学院附属儿童医院
论文发言：FGG基因c.1201C>T突变致家族性先天性低纤维蛋白原血症1例临床分析及相关文献复习

13:06-13:08

讲者：王小燕西安市儿童医院
论文发言：枫糖尿病新生儿筛查及早期干预效果评价

13:08-13:10

讲者：陈婷上海交通大学医学院附属新华医院
论文发言：2例SYNGAP1脑病基因突变及临床分析

13:10-13:12

讲者：刘晓军天津市儿童医院
论文发言：18例SMC1A基因相关发育性癫痫性脑病的临床表型及基因型特点研究

13:12-13:14

讲者：杨小玲北京迈基诺空港医学检验实验室有限责任公司
论文发言：幼儿期确诊的X-连锁低血磷性佝偻病临床特点及病情转归

13:14-13:16

讲者：刘小梅青岛大学医学院附属医院
论文发言：儿童肝移植术后GSD1a型患者出现高血糖和小肝综合征1例分析

13:16-13:18

讲者：金宇婷浙江大学医学院附属第二医院
论文发言：TH基因变异所致婴儿期酪氨酸羟化酶缺乏症一例

13:18-13:20

讲者：雷梅芳天津市儿童医院
论文发言：核黄素缺乏性基底节病变

13:20-13:22

讲者：胡琳燕解放军总医院第七医学中心
论文发言：粘多糖贮积症患儿临床特征及基因型分析

13:22-13:24

讲者：姚琪新疆医科大学
论文发言：41例KCNQ2基因突变相关癫痫:从轻度到重度不同疾病表型的诊断和治疗

13:24-13:26

讲者：黄迪书重庆医科大学附属儿童医院
论文发言：抗干扰素γ自身抗体阳性的儿童免疫缺陷综合征并结核分枝杆菌感染及反应性皮肤病一例

13:26-13:28

讲者：何剑中南大学湘雅医院
论文发言：1例INSR基因变异所致的Donohue综合征的临床表现及遗传学分析

13:28-13:30

讲者：曾兰四川省妇幼保健院
论文发言：KCNH1变异导致的发育性癫痫性脑病临床表型特点

13:30-13:32

讲者：陈奕北京大学第一医院
论文发言：新生儿网状发育不全一例

13:32-13:34

讲者：李军帅湖南省儿童医院
论文发言：NUP93、NUP107、NUP160突变导致激素耐药型肾病综合征3例临床表型及遗传学分析

13:34-13:36

讲者：韩艳鑫莉华中科技大学同济医学院附属同济医院
论文发言：NLRC4基因新发突变致自身炎症反应性疾病1例并文献复习

13:36-13:38

讲者：任爱艳遵义医科大学附属医院
论文发言：以皮肤硬结为主要临床表现的新生儿髓系肉瘤2例报告及文献综述

13:38-13:40

讲者：赵聪华中科技大学同济医学院附属协和医院
论文发言：4例Phelan-McDermid综合征患儿的临床表型与遗传学分析

13:40-13:42

讲者：闫露露宁波市妇女儿童医院
论文发言：一例新生儿线粒体三功能蛋白缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

13:42-13:44

讲者：耿国兴广西壮族自治区妇幼保健院
论文发言：儿童抗Cavα2δ抗体自身免疫性脑炎1例

13:44-13:46

讲者：张敏复旦大学附属儿科医院
论文发言：同患两种遗传病患儿的临床和遗传学分析：经典型同型半胱氨酸血症和特纳综合征

13:46-13:48

讲者：董兴盛中山市博爱医院
论文发言：LPL基因纯合突变致婴儿乳糜微粒血症1例并文献复习

13:48-13:50

讲者：文静贵阳市妇幼保健院
论文发言：2例新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床特点分析

13:50-13:52

讲者：程燕南方医科大学珠江医院
论文发言：Prolonged autonomic dysfunction and diarrhea in a patient with MOGAD and anti-NMDAR receptor encephalitis overlap syndrome

13:52-13:54

讲者：周浩贵州省人民医院
论文发言：先天性腹泻6型报告一例并文献复习

13:54-13:56

讲者：李慧四川大学华西第二医院
论文发言：GCH1基因变异导致高苯丙氨酸血症并多巴反应性肌张力不全一例报道

13:56-13:58

讲者：桑玉婷北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
论文发言：Novel Germline variants in KMT2C in chinese patients with Kleefstra syndrome-2 and a review of the literature

13:58-14:00

讲者：阳奇广西壮族自治区妇幼保健院
论文发言：染色体重塑复合物SWI/SNF相关的神经发育障碍性疾病患者临床分析

14:00-14:02

讲者：张蕾武汉儿童医院
论文发言：21例NR5A1基因变异所致性发育异常（DSD）患者临床和遗传学特征研究

14:02-14:04

讲者：林婉珺广州市妇女儿童医疗中心
论文发言：表现为经典型德朗热综合征样表型Wiedemann-Steiner综合征1例

14:04-14:06

讲者：林锦端福建省福州儿童医院
讨论：集体答疑、讨论

14:06-14:30
总结：闭幕总结

14:30-14:40

总结：王艺复旦大学附属儿科医院

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