NCCPS2023

内分泌遗传代谢专场 Session 6

08:00-08:30

主持：姚辉

内分泌遗传代谢专场 Session 7

08:30-09:00

主持：王伟

内分泌遗传代谢专场 Session 8

09:00-09:30

主持：崔岚巍

内分泌遗传代谢专场 Session 9

09:30-10:26

主持：董国庆

论文发言：造血干细胞移植前儿童卵巢冻存20例

09:30-09:38

讲者：陈姣北京京都儿童医院
论文发言：新生期暴露于低剂量双酚A的雌性大鼠干骺端分子表征与结果验证

09:38-09:46

讲者：江陈艳复旦大学附属儿科医院
论文发言：X连锁显性遗传低磷性佝偻病的生长特征和预后观察

09:46-09:54

讲者：曾春华广州市妇女儿童医疗中心
论文发言：贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析

09:54-10:02

讲者：蔡娇贵州省人民医院
论文发言：河南省多中心490例Turner综合征的临床管理状况分析

10:02-10:10

讲者：刘晓景河南省儿童医院
论文发言：Clinical and genetic analysis of a 21 child with X-linked intellectual development disorder

10:10-10:18

讲者：田汝金山东大学附属儿童医院
论文发言：COMP基因变异导致的假性软骨发育不全的队列分析

10:18-10:26

讲者：李群上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

内分泌遗传代谢专场 Session 10

10:40-11:10

主持：刘毓

海南乐城维健罕见病临床医学中心有限公司卫星会

11:10-12:10

中科微智（北京）生物科技有限公司卫星会

12:10-12:50

内分泌遗传代谢专场 Session 11

13:30-14:00

主持：郑荣秀

内分泌遗传代谢专场 Session 12

14:00-14:30

主持：黄晓燕

内分泌遗传代谢专场 Session 13

14:30-15:00

主持：梁立阳

内分泌遗传代谢专场 Session 14

15:00-15:48

主持：谢理玲

论文发言：戈谢病早期诊断共识评分系统在中国儿童中的回顾性验证研究：基于北京儿童医院临床数据

15:00-15:08

讲者：段彦龙首都医科大学附属北京儿童医院
论文发言：国内首例Asfotase alfa治疗低磷酸酯酶症报道

15:08-15:16

讲者：王其琼四川大学华西第二医院
论文发言：Explainable machine learning models revealed genotype-phenotype associations with phenylalanine tolerance in a phenylalanine hydroxylase deficient cohort

15:16-15:24

讲者：苏雅洁新疆维吾尔自治区儿童医院
论文发言：河南地区儿童21羟化酶缺乏症基因型与表型及氢化可的松替代剂量之间的关系分析

15:24-15:32

讲者：杨海花郑州大学附属儿童医院
论文发言：105例儿童2型糖尿病临床特征及随访研究

15:32-15:40

讲者：周欢中国医科大学附属盛京医院
论文发言： 40例NCCAH儿童临床特征及糖脂代谢特点分析

15:40-15:48

讲者：刘祖霖中山大学孙逸仙纪念医院

内分泌遗传代谢专场 Session 15

16:00-17:00

主持：邢杰

西藏未来生物医药有限公司卫星会

17:00-17:40