NCCPS2023

2023-10-28

4层-406A 兴隆湖(罕见病)

2023/10/28 星期六

4层-406A 兴隆湖(罕见病)

罕见病专场 Session 4

08:30-10:40

主持：蒋莉、邹朝春

专题报告：线粒体疾病诊治研究进展

08:30-09:00

讲者：黄涛生 John Oishei儿童医院
专题报告：Discover biomarkers for congenital disorders of glycosylation（发现先天性糖基化疾病的生物标志物）

09:00-09:30

讲者： Miao He The Children's Hospital of Philadelphia
专题报告：对罕见病开展遗传解析的几点思考

09:30-10:00

讲者：张锋复旦大学附属妇产科医院
专题报告：儿童脑白质营养不良的诊治进展

10:00-10:30

讲者：吴晔北京大学第一医院
讨论：集体答疑、讨论

10:30-10:40

罕见病专场 Session 5

10:40-11:30

主持：余永国

论文发言：常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良 23 型的表型-基因型研究

10:40-10:45

讲者：黄秀丽北京大学第一医院
论文发言：22例先天性糖基化障碍患者临床表型及遗传学分析

10:45-10:50

讲者：张会婷北京大学第一医院
论文发言：FGD1基因相关Aarskog-Scott综合征的病例系列报道和文献综述

10:50-10:55

讲者：李素娟华中科技大学同济医学院附属同济医院
论文发言：COVID-19疫情期间的远程医疗改善了结节性硬化症的儿童的临床结局：一项1206次就诊的回顾性队列研究

10:55-11:00

讲者：丁一峰复旦大学附属儿科医院
论文发言：儿童肝豆状核变性的临床资料与ATP7B基因分析

11:00-11:05

讲者：刘攀西安市儿童医院
论文发言：溶酶体贮积症1520例疾病谱分析

11:05-11:10

讲者：常思宇上海交通大学医学院附属新华医院
论文发言：6例非酮性高甘氨酸血症诊治总结

11:10-11:15

讲者：吴雪梅吉林大学第一医院
论文发言：RDmaster：基于智能表型问答的罕见病鉴别诊断决策支持

11:15-11:20

讲者：李昊旻浙江大学医学院附属儿童医院
讨论：集体答疑、讨论

11:20-11:30

罕见病专场 Session 6

13:00-15:10

主持：金润铭

专题报告：WGS+RNA Seq双组学测序在未确诊儿童遗传病的临床应用病例分享

13:00-13:30

讲者：余永国上海交通大学医学院附属新华医院
专题报告：神经纤维瘤病1型的研究新进展

13:30-14:00

讲者：陈倩首都儿科研究所附属儿童医院
专题报告：罕见病的造血干细胞移植

14:00-14:30

讲者：陈静上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
专题报告：发育性癫痫性脑病共患肌张力障碍研究进展

14:30-15:00

讲者：张月华北京大学第一医院
讨论：集体答疑、讨论

15:00-15:10

罕见病专场 Session 7

15:10-17:40

主持：汤继宏、刘小红

论文发言：国际首例使用造血干细胞移植治疗半乳糖唾液酸贮积症并文献复习

15:10-15:20

讲者：穆锴山东第一医科大学第一附属医院
论文发言：滤纸干血片酶活性检测用于粘多糖贮积症II型新生儿筛查的研究

15:20-15:30

讲者：高晓岚上海交通大学医学院附属新华医院
论文发言：中国新生儿肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究

15:30-15:40

讲者：唐美玲复旦大学附属儿科医院
论文发言：WWOX基因变异相关的发育性癫痫性脑病临床表型特点研究

15:40-15:50

讲者：王婷北京大学第一医院
论文发言：杜氏肌营养不良患儿照顾者负担状况及其影响因素分析

15:50-16:00

讲者：陈阅薇湖南省儿童医院
论文发言：HUWE1基因新发变异致X连锁智力障碍的临床与遗传学分析

16:00-16:10

讲者：熊娟中南大学湘雅医院
论文发言：Angelman综合征癫痫诊疗现状研究

16:10-16:20

讲者：杜晓南复旦大学附属儿科医院
论文发言：AUTS2综合征基因型-表型关联分析并文献复习

16:20-16:30

讲者：路鑫怡上海交通大学医学院附属新华医院
论文发言：甲基丙二酸血症患者特异诱导多能干细胞基因编辑及修复

16:30-16:40

讲者：余朝文重庆医科大学附属儿童医院
论文发言：UBR7基因突变导致Li-Campeau 综合征的临床特征及分子机制研究

16:40-16:50

讲者：杨颖西安市儿童医院
论文发言：婴儿型多囊肾单中心基因型表型回顾性研究

16:50-17:00

讲者：申予恬首都医科大学附属北京儿童医院
论文发言：脊髓性肌萎缩患儿联合使用诺西那生钠和利司朴兰的疗效及安全性的临床观察

17:00-17:10

讲者：王雪莹西安交通大学第二附属医院
论文发言：Clinical and genetic characteristics of Chinese patients with KBG syndrome and literature review

17:10-17:20

讲者：王诗琦河南省儿童医院
论文发言：儿童专科医院疑难罕见病的会诊管理体系建设与实践

17:20-17:30

讲者：沈国妹复旦大学附属儿科医院
论文发言：神经纤维瘤病1型临床研究进展

17:30-17:40

讲者：陈瑞敏福建医科大学附属福州儿童医院
：讨论总结

17:40-17:50

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